Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IKZF5

IKAROS family zinc finger 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q26.13
Koordinatės
Chromosoma 10: 122 990 807–123 008 795 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 18 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Pegasus, FLJ22973
Ankstesni simboliai
ZNFN1A5
MANE Select transkriptas
ENST00000368886.10NM_001372123.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas IKZF5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra IKZF5. IKZF5 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 122 499 801 iki 123 499 800.Chromosoma 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122,6 Mb122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 MbHTRA1: 122 458 551–122 516 001, tiesioginė grandinėHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, tiesioginė grandinėDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, tiesioginė grandinėSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, atvirkštinė grandinėC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, atvirkštinė grandinėCUZD1: 122 832 167–122 879 583, atvirkštinė grandinėFAM24B: 122 849 078–122 879 641, atvirkštinė grandinėFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, tiesioginė grandinėFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, atvirkštinė grandinėC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, tiesioginė grandinėPSTKIKZF5: 122 990 807–123 008 795, atvirkštinė grandinėIKZF5ACADSB: 123 008 972–123 058 300, tiesioginė grandinėACADSBHMX3: 123 135 957–123 139 423, tiesioginė grandinėHMX3HMX2: 123 142 401–123 150 672, tiesioginė grandinėHMX2BUB3: 123 154 365–123 313 144, tiesioginė grandinėBUB3IKZF5 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 122 990 807–122 994 723, 3 917 baziųEksonas 4: 122 995 994–122 996 176, 183 baziųEksonas 3: 122 998 493–122 998 671, 179 baziųEksonas 2: 123 007 026–123 007 176, 151 bazėEksonas 1: 123 008 694–123 008 795, 102 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 18 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IKZF5

2

IKZF5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18 kb IKZF5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IKZF5 genas: IKAROS family zinc finger 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf5

Vancouver

Dante Labs. IKZF5 genas: IKAROS family zinc finger 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test