Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GUK1 susiję požymiai

guanylate kinase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su GUK1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVisada
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersVisada
Increased variability in muscle fiber diameterVisada
KyphoscoliosisVisada
Muscle tissue diseaseVisada
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Ragged-red muscle fibersVisada
Generalized muscle wastingDažnai (30–79%)
Increased endomysial connective tissueDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AutismVisada
Impaired distal vibration sensationVisada
TremorVisada
Absent reflexesDažnai (30–79%)
DepressionDažnai (30–79%)
MigraineDažnai (30–79%)
AnxietyKartais (5–29%)
Difficulty staying or falling asleepKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada
Mitochondrial respiratory chain defectsVisada
Multiple mitochondrial DNA deletionsVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
Fatty infiltration of liverVisada
High liver enzymesDažnai (30–79%)
Increased plasma triglyceridesDažnai (30–79%)
Glucose intoleranceKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping of both upper eyelidsVisada
Drooping upper eyelidVisada
Eye muscle paralysisVisada
Weakness of muscles controlling eye movementDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painVisada
Poor swallowingVisada
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AsthmaVisada
Decreased immune functionVisada
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High palateVisada
Enlargement of parotid glandKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Telangiectasia of the skinDažnai (30–79%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Small for gestational ageVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased total CD4+ T cell proportionDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb muscle weaknessVisada

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic fatigueVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GUK1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test