Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGK

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p31.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 77 088 989–77 219 430 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 130,4 kb
Baltymas
395 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hGPI8, GPI8, PIG-K
MANE Select transkriptas
ENST00000370812.8NM_005482.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PIGK. PIGK ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 76 654 210 iki 77 654 209.Chromosoma 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4476,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbST6GALNAC5: 76 867 325–77 067 849, tiesioginė grandinėST6GALNAC5PIGK: 77 088 989–77 219 430, atvirkštinė grandinėPIGKAK5: 77 281 853–77 559 966, tiesioginė grandinėAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, atvirkštinė grandinėZZZ3PIGK diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 77 088 989–77 092 490, 3 502 baziųEksonas 10: 77 122 275–77 122 359, 85 baziųEksonas 9: 77 154 449–77 154 621, 173 baziųEksonas 8: 77 161 295–77 161 405, 111 baziųEksonas 7: 77 161 594–77 161 711, 118 baziųEksonas 6: 77 163 846–77 163 942, 97 baziųEksonas 5: 77 166 719–77 166 830, 112 baziųEksonas 4: 77 169 260–77 169 395, 136 baziųEksonas 3: 77 206 640–77 206 731, 92 baziųEksonas 2: 77 210 436–77 210 489, 54 baziųEksonas 1: 77 219 310–77 219 430, 121 bazė1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 130,4 kb geno; 1 188 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGK

3

PIGK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 130,4 kb PIGK geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGK genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigk

Vancouver

Dante Labs. PIGK genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test