특성

RBBP8 연관 특성

RB binding protein 8, endonuclease

인간 표현형 온톨로지가 RBBP8에 연결하는 특성은 54개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small tongue	항상
Decreased size of tooth	항상
Little lower jaw	항상
Sloping forehead	항상
Small head present at birth	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Narrow forehead	기록되지 않음
Prominent nose	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	기록되지 않음
Bunion	기록되지 않음
Postaxial polydactyly	기록되지 않음
Short middle bone of the little finger	기록되지 않음
Single interphalangeal crease of fifth finger	기록되지 않음
Webbed 4th-5th toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Basal ganglia calcification	항상
Cerebellar calcifications	항상
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Thoracic scoliosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High pitched voice	항상
Intellectual disability	항상
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent nails	항상
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal earlobe	자주 (30–79%)
Absent earlobe	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Glaucoma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Hypospadias	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Heart murmur	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RBBP8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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