Cechy

Cechy powiązane z RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology łączy z RBBP8 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small tongue	Zawsze
Decreased size of tooth	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Narrow forehead	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Nie odnotowano
Bunion	Nie odnotowano
Postaxial polydactyly	Nie odnotowano
Short middle bone of the little finger	Nie odnotowano
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nie odnotowano
Webbed 4th-5th toes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Basal ganglia calcification	Zawsze
Cerebellar calcifications	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
High pitched voice	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent nails	Zawsze
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Glaucoma	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Heart murmur	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RBBP8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test