Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RBBP8 seotud tunnused

RB binding protein 8, endonuclease

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RBBP8 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small tongueAlati
Decreased size of toothAlati
Little lower jawAlati
Sloping foreheadAlati
Small head present at birthAlati
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Beaked noseVäga sageli (80–99%)
Deformity of the skullVäga sageli (80–99%)
Narrow faceVäga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamelSageli (30–79%)
Decreased number of teethSageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSageli (30–79%)
Sparse scalp hairSageli (30–79%)
Narrow foreheadPole registreeritud
Prominent nosePole registreeritud
Receding chinPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerVäga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesVäga sageli (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal creasePole registreeritud
BunionPole registreeritud
Postaxial polydactylyPole registreeritud
Short middle bone of the little fingerPole registreeritud
Single interphalangeal crease of fifth fingerPole registreeritud
Webbed 4th-5th toesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Basal ganglia calcificationAlati
Cerebellar calcificationsAlati
Delayed bone maturationVäga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hipSageli (30–79%)
Cone-shaped end part of boneSageli (30–79%)
Double-JointedSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High pitched voiceAlati
Intellectual disabilityAlati
Cognitive impairmentVäga sageli (80–99%)
Mild global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud
Small cerebellumPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayAlati
Short statureAlati
Small for gestational ageAlati
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Wasting syndromeVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent nailsAlati
Prematurely aged appearanceVäga sageli (80–99%)
Few cafe-au-lait spotsPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal earlobeSageli (30–79%)
Absent earlobeSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeballAlati
GlaucomaSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney locationMõnikord (5–29%)
HypospadiasPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Heart murmurPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RBBP8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test