Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBBP8
RB binding protein 8, endonuclease
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το RBBP8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small tongue | Πάντα |
| Decreased size of tooth | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Sloping forehead | Πάντα |
| Small head present at birth | Πάντα |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Beaked nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deformity of the skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrow face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Συχνά (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Συχνά (30–79%) |
| Narrow forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Receding chin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent fourth finger distal interphalangeal crease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bunion | Δεν έχει καταγραφεί |
| Postaxial polydactyly | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short middle bone of the little finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Single interphalangeal crease of fifth finger | Δεν έχει καταγραφεί |
| Webbed 4th-5th toes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Basal ganglia calcification | Πάντα |
| Cerebellar calcifications | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Συχνά (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High pitched voice | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Cognitive impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aggressive behavior | Δεν έχει καταγραφεί |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small cerebellum | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wasting syndrome | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent nails | Πάντα |
| Prematurely aged appearance | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Few cafe-au-lait spots | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Συχνά (30–79%) |
| Absent earlobe | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Πάντα |
| Glaucoma | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Heart murmur | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RBBP8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες