Tratti

Tratti collegati a RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a RBBP8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small tongue	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Non registrato
Prominent nose	Non registrato
Receding chin	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Non registrato
Bunion	Non registrato
Postaxial polydactyly	Non registrato
Short middle bone of the little finger	Non registrato
Single interphalangeal crease of fifth finger	Non registrato
Webbed 4th-5th toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal ganglia calcification	Sempre
Cerebellar calcifications	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
High pitched voice	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Small for gestational age	Sempre
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent nails	Sempre
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Glaucoma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Hypospadias	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart murmur	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RBBP8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test