Merkmale

Mit RBBP8 verknüpfte Merkmale

RB binding protein 8, endonuclease

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit RBBP8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small tongue	Immer
Decreased size of tooth	Immer
Little lower jaw	Immer
Sloping forehead	Immer
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Nicht erfasst
Bunion	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst
Short middle bone of the little finger	Nicht erfasst
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nicht erfasst
Webbed 4th-5th toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Cerebellar calcifications	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High pitched voice	Immer
Intellectual disability	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent nails	Immer
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Few cafe-au-lait spots	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Heart murmur	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RBBP8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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