Ominaisuudet

Geeniin RBBP8 yhdistetyt ominaisuudet

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology yhdistää RBBP8-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small tongue	Aina
Decreased size of tooth	Aina
Little lower jaw	Aina
Sloping forehead	Aina
Small head present at birth	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Ei kirjattu
Bunion	Ei kirjattu
Postaxial polydactyly	Ei kirjattu
Short middle bone of the little finger	Ei kirjattu
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ei kirjattu
Webbed 4th-5th toes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Cerebellar calcifications	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High pitched voice	Aina
Intellectual disability	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Aina
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent nails	Aina
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Glaucoma	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Heart murmur	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RBBP8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test