Caractéristiques

Caractéristiques liées à RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à RBBP8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small tongue	Toujours
Decreased size of tooth	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Sloping forehead	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Non signalé
Prominent nose	Non signalé
Receding chin	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Non signalé
Bunion	Non signalé
Postaxial polydactyly	Non signalé
Short middle bone of the little finger	Non signalé
Single interphalangeal crease of fifth finger	Non signalé
Webbed 4th-5th toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal ganglia calcification	Toujours
Cerebellar calcifications	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High pitched voice	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent nails	Toujours
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)
Few cafe-au-lait spots	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Glaucoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heart murmur	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RBBP8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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