Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan RBBP8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small tongueAltijd
Decreased size of toothAltijd
Little lower jawAltijd
Sloping foreheadAltijd
Small head present at birthAltijd
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Beaked noseHeel vaak (80–99%)
Deformity of the skullHeel vaak (80–99%)
Narrow faceHeel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamelVaak (30–79%)
Decreased number of teethVaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Sparse scalp hairVaak (30–79%)
Narrow foreheadNiet vastgelegd
Prominent noseNiet vastgelegd
Receding chinNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesHeel vaak (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal creaseNiet vastgelegd
BunionNiet vastgelegd
Postaxial polydactylyNiet vastgelegd
Short middle bone of the little fingerNiet vastgelegd
Single interphalangeal crease of fifth fingerNiet vastgelegd
Webbed 4th-5th toesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Basal ganglia calcificationAltijd
Cerebellar calcificationsAltijd
Delayed bone maturationHeel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hipVaak (30–79%)
Cone-shaped end part of boneVaak (30–79%)
Double-JointedVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Thoracic scoliosisNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High pitched voiceAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Mild global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd
Small cerebellumNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayAltijd
Short statureAltijd
Small for gestational ageAltijd
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Wasting syndromeHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent nailsAltijd
Prematurely aged appearanceHeel vaak (80–99%)
Few cafe-au-lait spotsNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal earlobeVaak (30–79%)
Absent earlobeVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballAltijd
GlaucomaVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal kidney locationSoms (5–29%)
HypospadiasNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Heart murmurNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RBBP8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen