İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

RBBP8 ile ilişkili özellikler

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology, RBBP8 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small tongueHer zaman
Decreased size of toothHer zaman
Little lower jawHer zaman
Sloping foreheadHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Beaked noseÇok sık (%80–99)
Deformity of the skullÇok sık (%80–99)
Narrow faceÇok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamelSık (%30–79)
Decreased number of teethSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Sparse scalp hairSık (%30–79)
Narrow foreheadKaydedilmedi
Prominent noseKaydedilmedi
Receding chinKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerÇok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toesÇok sık (%80–99)
Absent fourth finger distal interphalangeal creaseKaydedilmedi
BunionKaydedilmedi
Postaxial polydactylyKaydedilmedi
Short middle bone of the little fingerKaydedilmedi
Single interphalangeal crease of fifth fingerKaydedilmedi
Webbed 4th-5th toesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Basal ganglia calcificationHer zaman
Cerebellar calcificationsHer zaman
Delayed bone maturationÇok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hipSık (%30–79)
Cone-shaped end part of boneSık (%30–79)
Double-JointedSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)
Thoracic scoliosisKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High pitched voiceHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Cognitive impairmentÇok sık (%80–99)
Mild global developmental delayÇok sık (%80–99)
Aggressive behaviorKaydedilmedi
Global developmental delayKaydedilmedi
Small cerebellumKaydedilmedi

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayHer zaman
Short statureHer zaman
Small for gestational ageHer zaman
Prenatal growth deficiencyÇok sık (%80–99)
Wasting syndromeÇok sık (%80–99)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent nailsHer zaman
Prematurely aged appearanceÇok sık (%80–99)
Few cafe-au-lait spotsKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobeSık (%30–79)
Absent earlobeSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeballHer zaman
GlaucomaSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney locationBazen (%5–29)
HypospadiasKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Heart murmurKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RBBP8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al