Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til RBBP8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small tongue	Alltid
Decreased size of tooth	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert
Receding chin	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Ikke registrert
Bunion	Ikke registrert
Postaxial polydactyly	Ikke registrert
Short middle bone of the little finger	Ikke registrert
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ikke registrert
Webbed 4th-5th toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal ganglia calcification	Alltid
Cerebellar calcifications	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High pitched voice	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent nails	Alltid
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Few cafe-au-lait spots	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Heart murmur	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RBBP8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test