Egenskaber

Egenskaber knyttet til RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til RBBP8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small tongue	Altid
Decreased size of tooth	Altid
Little lower jaw	Altid
Sloping forehead	Altid
Small head present at birth	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Ikke registreret
Bunion	Ikke registreret
Postaxial polydactyly	Ikke registreret
Short middle bone of the little finger	Ikke registreret
Single interphalangeal crease of fifth finger	Ikke registreret
Webbed 4th-5th toes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal ganglia calcification	Altid
Cerebellar calcifications	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High pitched voice	Altid
Intellectual disability	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Altid
Short stature	Altid
Small for gestational age	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent nails	Altid
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)
Few cafe-au-lait spots	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heart murmur	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RBBP8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test