Požymiai

Su RBBP8 susiję požymiai

RB binding protein 8, endonuclease

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su RBBP8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small tongue	Visada
Decreased size of tooth	Visada
Little lower jaw	Visada
Sloping forehead	Visada
Small head present at birth	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Narrow forehead	Neužfiksuota
Prominent nose	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Neužfiksuota
Bunion	Neužfiksuota
Postaxial polydactyly	Neužfiksuota
Short middle bone of the little finger	Neužfiksuota
Single interphalangeal crease of fifth finger	Neužfiksuota
Webbed 4th-5th toes	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Basal ganglia calcification	Visada
Cerebellar calcifications	Visada
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Thoracic scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High pitched voice	Visada
Intellectual disability	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Small cerebellum	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Visada
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent nails	Visada
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Visada
Glaucoma	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Heart murmur	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RBBP8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test