Rysy

Rysy spojené s RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology spojuje s RBBP8 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small tongue	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Nezaznamenáno
Bunion	Nezaznamenáno
Postaxial polydactyly	Nezaznamenáno
Short middle bone of the little finger	Nezaznamenáno
Single interphalangeal crease of fifth finger	Nezaznamenáno
Webbed 4th-5th toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Basal ganglia calcification	Vždy
Cerebellar calcifications	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
High pitched voice	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent nails	Vždy
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Few cafe-au-lait spots	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Glaucoma	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Heart murmur	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RBBP8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test