Trăsături

Trăsături asociate cu RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu RBBP8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small tongue	Întotdeauna
Decreased size of tooth	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Narrow face	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)
Narrow forehead	Neînregistrat
Prominent nose	Neînregistrat
Receding chin	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)
Absent fourth finger distal interphalangeal crease	Neînregistrat
Bunion	Neînregistrat
Postaxial polydactyly	Neînregistrat
Short middle bone of the little finger	Neînregistrat
Single interphalangeal crease of fifth finger	Neînregistrat
Webbed 4th-5th toes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Basal ganglia calcification	Întotdeauna
Cerebellar calcifications	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High pitched voice	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Small for gestational age	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent nails	Întotdeauna
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)
Few cafe-au-lait spots	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal earlobe	Des (30–79%)
Absent earlobe	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Întotdeauna
Glaucoma	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heart murmur	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RBBP8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu