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유전자

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

요약

세포유전학적 위치
12p12.3
좌표
염색체 12: 14,612,632–14,696,599 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 84 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,073개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
STAR, HSER, GC-C, GCC
이전 기호
GUC2C
MANE Select 전사체
ENST00000261170.5NM_004963.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 설사 및 장병증

    • GUCY2C 결핍에 의한 신생아 장폐쇄상염색체 열성

      GUCY2C 수용체의 기능 상실로 인해 신생아에게 태변장폐색증 또는 장폐쇄가 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      낭포성 섬유증이 아닌 원인에 의한 신생아 장폐쇄를 이 진단으로 설명할 수 있습니다.

    • 선천성 설사

      선천성 염화물 설사(SLC26A3), 미세융모 봉입 질환(MYO5B), 털뭉치 장병증(EPCAM), 선천성 나트륨 설사(SPINT2, SLC9A3)를 포함하여 영아기 초기부터 만성 설사를 일으키는 유전성 질환들입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 진단은 치료 방향을 정하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어 염화물 설사에서는 전해질 보충이 필요하며, 미세융모 봉입 질환과 털뭉치 장병증에서는 비경구 영양 공급이나 장 이식을 조기에 계획할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GUCY2C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where GUCY2C sits. GUCY2C and 13 genes near it on chromosome 12, from 14,154,616 to 15,154,615.Chromosome 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314.2 Mb14.4 Mb14.6 Mb14.8 Mb15 MbATF7IP: 14,365,439–14,502,931, 정방향 strandATF7IPPLBD1: 14,503,660–14,567,928, 역방향 strandPLBD1GUCY2C: 14,612,632–14,696,599, 역방향 strandGUCY2CH4C16: 14,767,999–14,771,131, 역방향 strandH4C16H2AJ: 14,774,405–14,778,002, 정방향 strandH2AJWBP11: 14,783,595–14,803,510, 역방향 strandWBP11C12orf60: 14,802,864–14,906,586, 정방향 strandSMCO3: 14,804,065–14,814,189, 역방향 strandSMCO3ART4: 14,822,378–14,843,630, 역방향 strandART4MGP: 14,879,368–14,905,245, 역방향 strandMGPERP27: 14,912,600–14,938,557, 역방향 strandERP27ARHGDIB: 14,942,009–14,961,985, 역방향 strandARHGDIBPDE6H: 14,949,827–14,982,699, 정방향 strandPDE6HRERG: 15,107,783–15,390,485, 역방향 strandRERGGUCY2C 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 14,612,632–14,613,291, 660 염기엑손 26: 14,614,867–14,614,943, 77 염기엑손 25: 14,616,633–14,616,727, 95 염기엑손 24: 14,619,211–14,619,309, 99 염기엑손 23: 14,621,042–14,621,216, 175 염기엑손 22: 14,622,005–14,622,197, 193 염기엑손 21: 14,625,757–14,625,915, 159 염기엑손 20: 14,628,646–14,628,737, 92 염기엑손 19: 14,639,862–14,639,950, 89 염기엑손 18: 14,641,082–14,641,219, 138 염기엑손 17: 14,643,574–14,643,706, 133 염기엑손 16: 14,645,229–14,645,315, 87 염기엑손 15: 14,651,407–14,651,511, 105 염기엑손 14: 14,651,959–14,652,030, 72 염기엑손 13: 14,652,952–14,653,014, 63 염기엑손 12: 14,656,512–14,656,617, 106 염기엑손 11: 14,660,981–14,661,062, 82 염기엑손 10: 14,669,722–14,669,833, 112 염기엑손 9: 14,672,873–14,672,958, 86 염기엑손 8: 14,674,625–14,674,760, 136 염기엑손 7: 14,676,854–14,676,971, 118 염기엑손 6: 14,679,657–14,679,753, 97 염기엑손 5: 14,681,356–14,681,477, 122 염기엑손 4: 14,683,042–14,683,257, 216 염기엑손 3: 14,686,161–14,686,225, 65 염기엑손 2: 14,687,951–14,688,063, 113 염기엑손 1: 14,696,232–14,696,599, 368 염기27262422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 3,222개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GUCY2C 유전자를 읽는 방법

12

GUCY2C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GUCY2C의 전체 84kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2C gene: guanylate cyclase 2C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. GUCY2C gene: guanylate cyclase 2C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gucy2c

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