Traits

Traits linked to EPHB4

EPH receptor B4

The Human Phenotype Ontology links 38 traits to EPHB4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the cerebral blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Absence of lymph node germinal center	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Aneurysm	자주 (30–79%)
Peripheral arteriovenous fistula	자주 (30–79%)
Small lymph nodes	자주 (30–79%)
Varicose veins	자주 (30–79%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Vein of Galen aneurysmal malformation	드물게 (1–4%)
Spider veins	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	항상
Chylothorax	자주 (30–79%)
Fluid around lungs	자주 (30–79%)
Nonimmune hydrops fetalis	자주 (30–79%)
Predominantly lower limb lymphedema	자주 (30–79%)
Edema of the dorsum of hands	가끔 (5–29%)
Laryngeal edema	가끔 (5–29%)
Peripheral edema	가끔 (5–29%)
Excess fluid in lungs	기록되지 않음
Fluid retention	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Capillary malformation	항상
Atypical scarring of skin	자주 (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Skin dimple	자주 (30–79%)
Skin erosion	자주 (30–79%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Facial puffiness	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Periorbital edema	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	가끔 (5–29%)
Abdominal bloating	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Recurrent bacterial skin infections	자주 (30–79%)
Recurrent skin infections	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Angiosarcoma	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Fluid accumulation in lower limbs	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Bacterial infection of skin	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EPHB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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