특성

ANAPC1 연관 특성

anaphase promoting complex subunit 1

인간 표현형 온톨로지가 ANAPC1에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Poikiloderma	항상
Abnormal blistering of the skin	자주 (30–79%)
Atypical nail growth	자주 (30–79%)
Birthmark	자주 (30–79%)
Hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	자주 (30–79%)
Patchy lightened skin	자주 (30–79%)
Skin degeneration	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Alopecia totalis	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Thin nail	가끔 (5–29%)
Basal cell carcinoma	드물게 (1–4%)
Porokeratosis	드물게 (1–4%)
Squamous cell carcinoma	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Metaphyseal striations	가끔 (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	드물게 (1–4%)
Abnormality of the radial head	드물게 (1–4%)
Absent kneecap	드물게 (1–4%)
Fused finger bones	드물게 (1–4%)
Increased bone density in wide portion of long bone	드물게 (1–4%)
Outward bow-leggedness	드물게 (1–4%)
Short finger bones	드물게 (1–4%)
Shortened long bone of hand	드물게 (1–4%)
Small kneecap	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Multiple skeletal anomalies	자주 (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	가끔 (5–29%)
Bone fracture	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Bone cell cancer	드물게 (1–4%)
Calcium buildup in soft tissues of body	드물게 (1–4%)
Osteopenia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Aplastic anemia	드물게 (1–4%)
Blood cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Decreased function of male gonad	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blushed cheeks	자주 (30–79%)
Spider veins	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Juvenile cataract	항상
Clouding of the lens of the eye at birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Early menopause	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cancer of skin pigment cells	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ANAPC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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