Tratti

Tratti collegati a ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a ANAPC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ANAPC1

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poikiloderma	Sempre
Abnormal blistering of the skin	Spesso (30–79%)
Atypical nail growth	Spesso (30–79%)
Birthmark	Spesso (30–79%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
Skin degeneration	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Alopecia totalis	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Skin cancer	A volte (5–29%)
Thin nail	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Porokeratosis	Raramente (1–4%)
Squamous cell carcinoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Absent eyelashes	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Cone shaped tooth	A volte (5–29%)
Decreased number of teeth	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Facial puffiness	A volte (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	A volte (5–29%)
Sparse or absent eyelashes	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Metaphyseal striations	A volte (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Raramente (1–4%)
Abnormality of the radial head	Raramente (1–4%)
Absent kneecap	Raramente (1–4%)
Fused finger bones	Raramente (1–4%)
Increased bone density in wide portion of long bone	Raramente (1–4%)
Outward bow-leggedness	Raramente (1–4%)
Short finger bones	Raramente (1–4%)
Shortened long bone of hand	Raramente (1–4%)
Small kneecap	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple skeletal anomalies	Spesso (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	A volte (5–29%)
Bone fracture	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)
Calcium buildup in soft tissues of body	Raramente (1–4%)
Osteopenia	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Aplastic anemia	Raramente (1–4%)
Blood cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	A volte (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Decreased function of male gonad	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Attention deficit	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Blushed cheeks	Spesso (30–79%)
Spider veins	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Juvenile cataract	Sempre
Clouding of the lens of the eye at birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early menopause	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ANAPC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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