Rysy

Rysy spojené s ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ANAPC1 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ANAPC1

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Poikiloderma	Vždy
Abnormal blistering of the skin	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)
Skin degeneration	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Alopecia totalis	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Někdy (5–29 %)
Thin nail	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Porokeratosis	Vzácně (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Absent eyelashes	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Cone shaped tooth	Někdy (5–29 %)
Decreased number of teeth	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Facial puffiness	Někdy (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Někdy (5–29 %)
Sparse or absent eyelashes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Metaphyseal striations	Někdy (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the radial head	Vzácně (1–4 %)
Absent kneecap	Vzácně (1–4 %)
Fused finger bones	Vzácně (1–4 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Vzácně (1–4 %)
Outward bow-leggedness	Vzácně (1–4 %)
Short finger bones	Vzácně (1–4 %)
Shortened long bone of hand	Vzácně (1–4 %)
Small kneecap	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple skeletal anomalies	Často (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Někdy (5–29 %)
Bone fracture	Někdy (5–29 %)
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Bone cell cancer	Vzácně (1–4 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Vzácně (1–4 %)
Osteopenia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Aplastic anemia	Vzácně (1–4 %)
Blood cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Blushed cheeks	Často (30–79 %)
Spider veins	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Juvenile cataract	Vždy
Clouding of the lens of the eye at birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early menopause	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ANAPC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test