Požymiai

Su ANAPC1 susiję požymiai

anaphase promoting complex subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su ANAPC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ANAPC1

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poikiloderma	Visada
Abnormal blistering of the skin	Dažnai (30–79%)
Atypical nail growth	Dažnai (30–79%)
Birthmark	Dažnai (30–79%)
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Patchy darkened skin	Dažnai (30–79%)
Patchy lightened skin	Dažnai (30–79%)
Skin degeneration	Dažnai (30–79%)
Sparse hair	Dažnai (30–79%)
Alopecia totalis	Kartais (5–29%)
Poor nail formation	Kartais (5–29%)
Skin cancer	Kartais (5–29%)
Thin nail	Kartais (5–29%)
Basal cell carcinoma	Retai (1–4 %)
Porokeratosis	Retai (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dentition	Dažnai (30–79%)
Absent eyebrow	Dažnai (30–79%)
Absent eyelashes	Dažnai (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Kartais (5–29%)
Cone shaped tooth	Kartais (5–29%)
Decreased number of teeth	Kartais (5–29%)
Decreased size of tooth	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Facial puffiness	Kartais (5–29%)
Sparse or absent eyebrows	Kartais (5–29%)
Sparse or absent eyelashes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Metaphyseal striations	Kartais (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Kartais (5–29%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Retai (1–4 %)
Abnormality of the radial head	Retai (1–4 %)
Absent kneecap	Retai (1–4 %)
Fused finger bones	Retai (1–4 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Retai (1–4 %)
Outward bow-leggedness	Retai (1–4 %)
Short finger bones	Retai (1–4 %)
Shortened long bone of hand	Retai (1–4 %)
Small kneecap	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multiple skeletal anomalies	Dažnai (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	Kartais (5–29%)
Bone fracture	Kartais (5–29%)
Delayed bone maturation	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Kartais (5–29%)
Bone cell cancer	Retai (1–4 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Retai (1–4 %)
Osteopenia	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil count	Kartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Aplastic anemia	Retai (1–4 %)
Blood cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Kartais (5–29%)
Decreased function of male gonad	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blushed cheeks	Dažnai (30–79%)
Spider veins	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Juvenile cataract	Visada
Clouding of the lens of the eye at birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cancer of skin pigment cells	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ANAPC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test