Merkmale

Mit ANAPC1 verknüpfte Merkmale

anaphase promoting complex subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit ANAPC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ANAPC1

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poikiloderma	Immer
Abnormal blistering of the skin	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
Skin degeneration	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Alopecia totalis	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Skin cancer	Manchmal (5–29 %)
Thin nail	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Selten (1–4 %)
Porokeratosis	Selten (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Absent eyelashes	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Cone shaped tooth	Manchmal (5–29 %)
Decreased number of teeth	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Facial puffiness	Manchmal (5–29 %)
Sparse or absent eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Sparse or absent eyelashes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Metaphyseal striations	Manchmal (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Selten (1–4 %)
Abnormality of the radial head	Selten (1–4 %)
Absent kneecap	Selten (1–4 %)
Fused finger bones	Selten (1–4 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Selten (1–4 %)
Outward bow-leggedness	Selten (1–4 %)
Short finger bones	Selten (1–4 %)
Shortened long bone of hand	Selten (1–4 %)
Small kneecap	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple skeletal anomalies	Häufig (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Manchmal (5–29 %)
Bone fracture	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)
Bone cell cancer	Selten (1–4 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Selten (1–4 %)
Osteopenia	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Selten (1–4 %)
Blood cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blushed cheeks	Häufig (30–79 %)
Spider veins	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Juvenile cataract	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ANAPC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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