AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ANAPC1
anaphase promoting complex subunit 1
Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til ANAPC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poikiloderma | Altid |
| Abnormal blistering of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Atypical nail growth | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Ofte (30–79 %) |
| Hyperkeratosis | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Patchy lightened skin | Ofte (30–79 %) |
| Skin degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Sparse hair | Ofte (30–79 %) |
| Alopecia totalis | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor nail formation | Nogle gange (5–29 %) |
| Skin cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Thin nail | Nogle gange (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | Sjældent (1–4%) |
| Porokeratosis | Sjældent (1–4%) |
| Squamous cell carcinoma | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal dentition | Ofte (30–79 %) |
| Absent eyebrow | Ofte (30–79 %) |
| Absent eyelashes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal tooth enamel | Nogle gange (5–29 %) |
| Cone shaped tooth | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased size of tooth | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
| Facial puffiness | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse or absent eyelashes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Metaphyseal striations | Nogle gange (5–29 %) |
| Plantar hyperkeratosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal ulnar metaphysis morphology | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the radial head | Sjældent (1–4%) |
| Absent kneecap | Sjældent (1–4%) |
| Fused finger bones | Sjældent (1–4%) |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Sjældent (1–4%) |
| Outward bow-leggedness | Sjældent (1–4%) |
| Short finger bones | Sjældent (1–4%) |
| Shortened long bone of hand | Sjældent (1–4%) |
| Small kneecap | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Multiple skeletal anomalies | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal trabecular bone morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone fracture | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteoporosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Bone cell cancer | Sjældent (1–4%) |
| Calcium buildup in soft tissues of body | Sjældent (1–4%) |
| Osteopenia | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplastic anemia | Sjældent (1–4%) |
| Blood cancer | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Diarrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased function of male gonad | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Attention deficit | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Small for gestational age | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blushed cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Spider veins | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Juvenile cataract | Altid |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Early menopause | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ANAPC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger