Özellikler

ANAPC1 ile ilişkili özellikler

anaphase promoting complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, ANAPC1 ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ANAPC1

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poikiloderma	Her zaman
Abnormal blistering of the skin	Sık (%30–79)
Atypical nail growth	Sık (%30–79)
Birthmark	Sık (%30–79)
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Patchy lightened skin	Sık (%30–79)
Skin degeneration	Sık (%30–79)
Sparse hair	Sık (%30–79)
Alopecia totalis	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Skin cancer	Bazen (%5–29)
Thin nail	Bazen (%5–29)
Basal cell carcinoma	Seyrek (%1–4)
Porokeratosis	Seyrek (%1–4)
Squamous cell carcinoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Sık (%30–79)
Absent eyebrow	Sık (%30–79)
Absent eyelashes	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Cone shaped tooth	Bazen (%5–29)
Decreased number of teeth	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Facial puffiness	Bazen (%5–29)
Sparse or absent eyebrows	Bazen (%5–29)
Sparse or absent eyelashes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metaphyseal striations	Bazen (%5–29)
Plantar hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the radial head	Seyrek (%1–4)
Absent kneecap	Seyrek (%1–4)
Fused finger bones	Seyrek (%1–4)
Increased bone density in wide portion of long bone	Seyrek (%1–4)
Outward bow-leggedness	Seyrek (%1–4)
Short finger bones	Seyrek (%1–4)
Shortened long bone of hand	Seyrek (%1–4)
Small kneecap	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Multiple skeletal anomalies	Sık (%30–79)
Abnormal trabecular bone morphology	Bazen (%5–29)
Bone fracture	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Bone cell cancer	Seyrek (%1–4)
Calcium buildup in soft tissues of body	Seyrek (%1–4)
Osteopenia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Aplastic anemia	Seyrek (%1–4)
Blood cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Decreased function of male gonad	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blushed cheeks	Sık (%30–79)
Spider veins	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Juvenile cataract	Her zaman
Clouding of the lens of the eye at birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent middle ear infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ANAPC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al