AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z ANAPC1
anaphase promoting complex subunit 1
Human Phenotype Ontology łączy z ANAPC1 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Poikiloderma | Zawsze |
| Abnormal blistering of the skin | Często (30–79%) |
| Atypical nail growth | Często (30–79%) |
| Birthmark | Często (30–79%) |
| Hyperkeratosis | Często (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Często (30–79%) |
| Patchy lightened skin | Często (30–79%) |
| Skin degeneration | Często (30–79%) |
| Sparse hair | Często (30–79%) |
| Alopecia totalis | Czasami (5–29%) |
| Poor nail formation | Czasami (5–29%) |
| Skin cancer | Czasami (5–29%) |
| Thin nail | Czasami (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | Rzadko (1–4%) |
| Porokeratosis | Rzadko (1–4%) |
| Squamous cell carcinoma | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal dentition | Często (30–79%) |
| Absent eyebrow | Często (30–79%) |
| Absent eyelashes | Często (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Czasami (5–29%) |
| Cone shaped tooth | Czasami (5–29%) |
| Decreased number of teeth | Czasami (5–29%) |
| Decreased size of tooth | Czasami (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Czasami (5–29%) |
| Dental cavities | Czasami (5–29%) |
| Facial puffiness | Czasami (5–29%) |
| Sparse or absent eyebrows | Czasami (5–29%) |
| Sparse or absent eyelashes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Metaphyseal striations | Czasami (5–29%) |
| Plantar hyperkeratosis | Czasami (5–29%) |
| Abnormal ulnar metaphysis morphology | Rzadko (1–4%) |
| Abnormality of the radial head | Rzadko (1–4%) |
| Absent kneecap | Rzadko (1–4%) |
| Fused finger bones | Rzadko (1–4%) |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Rzadko (1–4%) |
| Outward bow-leggedness | Rzadko (1–4%) |
| Short finger bones | Rzadko (1–4%) |
| Shortened long bone of hand | Rzadko (1–4%) |
| Small kneecap | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Multiple skeletal anomalies | Często (30–79%) |
| Abnormal trabecular bone morphology | Czasami (5–29%) |
| Bone fracture | Czasami (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Czasami (5–29%) |
| Bone cell cancer | Rzadko (1–4%) |
| Calcium buildup in soft tissues of body | Rzadko (1–4%) |
| Osteopenia | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Czasami (5–29%) |
| Myelodysplasia | Czasami (5–29%) |
| Aplastic anemia | Rzadko (1–4%) |
| Blood cancer | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diarrhea | Czasami (5–29%) |
| Functional abnormality of the gastrointestinal tract | Czasami (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Czasami (5–29%) |
| Vomiting | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Czasami (5–29%) |
| Decreased function of male gonad | Czasami (5–29%) |
| Underactive thyroid | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Attention deficit | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Small for gestational age | Często (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Blushed cheeks | Często (30–79%) |
| Spider veins | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Juvenile cataract | Zawsze |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Często (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Early menopause | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ANAPC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni