Sindrome da neuronopatia ottica, distonia e sordità (sindrome di Mohr-Tranebjaerg)
Recessiva legata all'X
Una malattia legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene TIMM8A, con perdita dell'udito che inizia nella prima infanzia, seguita da distonia e atrofia ottica.
Cosa cambia con una diagnosi
Riconoscerla precocemente evita di confonderla con una semplice perdita dell'udito e consente di fornire una consulenza alle portatrici femminili della famiglia.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
