Tratti

Tratti collegati a TBX5

T-box transcription factor 5

La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a TBX5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent 1st long bone of hand	Sempre
Absent index finger	Sempre
Absent middle finger	Sempre
Absent outermost bone of the 4th toe	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Sempre
Bowing of outer large bone of the forearm	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Curved thumb deviated towards palm	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Distally placed thumb	Sempre
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Sempre
Elbow dislocation	Sempre
Fused forearm bones	Sempre
Hand monodactyly	Sempre
Hypoplasia of deltoid muscle	Sempre
Limited pronation/supination of forearm	Sempre
Radial deviation of the hand	Sempre
Short forearm	Sempre
Short middle bone of index finger	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Small hypothenar eminence	Sempre
Upper limb undergrowth	Sempre
Webbed 1st-2nd finger	Sempre
Webbed 2nd-3rd fingers	Sempre
Y-shaped metatarsals	Sempre
Abnormal wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Split hand	Molto spesso (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Absent thumb	Spesso (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Spesso (30–79%)
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Finger-like thumb	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension	Spesso (30–79%)
Short digit	Spesso (30–79%)
Short humerus	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Small thenar eminence	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Abnormal humerus morphology	A volte (5–29%)
Aplasia of the ulna	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	A volte (5–29%)
Phocomelia	A volte (5–29%)
Upper limb phocomelia	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)
Amelia involving the upper limbs	Raramente (1–4%)
Partial duplication of the thumb bones	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal coronary artery origin	Sempre
Atrial septal dilatation	Sempre
Atrioventricular dissociation	Sempre
Complete heart block	Sempre
Cor triatriatum sinister	Sempre
Double outlet right ventricle	Sempre
First degree atrioventricular block	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Mitral valve prolapse	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	Sempre
Right atrial enlargement	Sempre
Sinus bradycardia	Sempre
Sinus venosus atrial septal defect	Sempre
Small right heart chamber	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Tricuspid valve prolapse	Sempre
Ventricular tachycardia	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Spesso (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Spesso (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	A volte (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	A volte (5–29%)
Hole in center of heart	A volte (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Underdeveloped left heart	A volte (5–29%)
Common atrium	Raramente (1–4%)
Coronary sinus atrial septal defect	Raramente (1–4%)
Patent foramen ovale	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
11 pairs of ribs	Sempre
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sempre
Narrow chest	Sempre
Rounded shoulders	Sempre
Shield chest	Sempre
Shoulder dislocation	Sempre
Small shoulder blade	Sempre
Abnormal collarbone	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Spesso (30–79%)
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Short collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	A volte (5–29%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Thoracic scoliosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft soft palate	Sempre
High palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long philtrum	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Short neck	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal situs inversus	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBX5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test