Trăsături

Trăsături asociate cu TBX5

T-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology asociază 116 trăsături cu TBX5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent 1st long bone of hand	Întotdeauna
Absent index finger	Întotdeauna
Absent middle finger	Întotdeauna
Absent outermost bone of the 4th toe	Întotdeauna
Attachment of thumb close to wrist	Întotdeauna
Bowing of outer large bone of the forearm	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Curved thumb deviated towards palm	Întotdeauna
Curving of inner forearm bone	Întotdeauna
Distally placed thumb	Întotdeauna
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Întotdeauna
Elbow dislocation	Întotdeauna
Fused forearm bones	Întotdeauna
Hand monodactyly	Întotdeauna
Hypoplasia of deltoid muscle	Întotdeauna
Limited pronation/supination of forearm	Întotdeauna
Radial deviation of the hand	Întotdeauna
Short forearm	Întotdeauna
Short middle bone of index finger	Întotdeauna
Short middle bone of the little finger	Întotdeauna
Shortened 1st long bone of hand	Întotdeauna
Single transverse palmar crease	Întotdeauna
Small hypothenar eminence	Întotdeauna
Upper limb undergrowth	Întotdeauna
Webbed 1st-2nd finger	Întotdeauna
Webbed 2nd-3rd fingers	Întotdeauna
Y-shaped metatarsals	Întotdeauna
Abnormal wrist bones	Foarte des (80–99%)
Split hand	Foarte des (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Des (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Des (30–79%)
Absent thumb	Des (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Des (30–79%)
Curvature of finger	Des (30–79%)
Extra little finger	Des (30–79%)
Finger-like thumb	Des (30–79%)
Limited elbow extension	Des (30–79%)
Short digit	Des (30–79%)
Short humerus	Des (30–79%)
Short thumb	Des (30–79%)
Small thenar eminence	Des (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Des (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Des (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Uneori (5–29%)
Aplasia of the ulna	Uneori (5–29%)
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Uneori (5–29%)
Phocomelia	Uneori (5–29%)
Upper limb phocomelia	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)
Amelia involving the upper limbs	Rar (1–4%)
Partial duplication of the thumb bones	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal coronary artery origin	Întotdeauna
Atrial septal dilatation	Întotdeauna
Atrioventricular dissociation	Întotdeauna
Complete heart block	Întotdeauna
Cor triatriatum sinister	Întotdeauna
Double outlet right ventricle	Întotdeauna
First degree atrioventricular block	Întotdeauna
Mitral regurgitation	Întotdeauna
Mitral valve prolapse	Întotdeauna
Narrowing of pulmonic valve	Întotdeauna
Right atrial enlargement	Întotdeauna
Sinus bradycardia	Întotdeauna
Sinus venosus atrial septal defect	Întotdeauna
Small right heart chamber	Întotdeauna
Tricuspid regurgitation	Întotdeauna
Tricuspid valve prolapse	Întotdeauna
Ventricular tachycardia	Întotdeauna
Abnormal cardiovascular system morphology	Foarte des (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Foarte des (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Des (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Des (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Des (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Des (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Uneori (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Uneori (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Uneori (5–29%)
Hole in center of heart	Uneori (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Uneori (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	Uneori (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Uneori (5–29%)
Underdeveloped left heart	Uneori (5–29%)
Common atrium	Rar (1–4%)
Coronary sinus atrial septal defect	Rar (1–4%)
Patent foramen ovale	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
11 pairs of ribs	Întotdeauna
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Întotdeauna
Narrow chest	Întotdeauna
Rounded shoulders	Întotdeauna
Shield chest	Întotdeauna
Shoulder dislocation	Întotdeauna
Small shoulder blade	Întotdeauna
Abnormal collarbone	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Des (30–79%)
Hunched back	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Short collarbone	Des (30–79%)
Abnormality of the ribs	Uneori (5–29%)
High shoulder blade	Uneori (5–29%)
Thoracic scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft soft palate	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Long, narrow head	Întotdeauna
Short neck	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal situs inversus	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBX5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu