Cechy

Cechy powiązane z TBX5

T-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology łączy z TBX5 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent 1st long bone of hand	Zawsze
Absent index finger	Zawsze
Absent middle finger	Zawsze
Absent outermost bone of the 4th toe	Zawsze
Attachment of thumb close to wrist	Zawsze
Bowing of outer large bone of the forearm	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Curved thumb deviated towards palm	Zawsze
Curving of inner forearm bone	Zawsze
Distally placed thumb	Zawsze
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Zawsze
Elbow dislocation	Zawsze
Fused forearm bones	Zawsze
Hand monodactyly	Zawsze
Hypoplasia of deltoid muscle	Zawsze
Limited pronation/supination of forearm	Zawsze
Radial deviation of the hand	Zawsze
Short forearm	Zawsze
Short middle bone of index finger	Zawsze
Short middle bone of the little finger	Zawsze
Shortened 1st long bone of hand	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Small hypothenar eminence	Zawsze
Upper limb undergrowth	Zawsze
Webbed 1st-2nd finger	Zawsze
Webbed 2nd-3rd fingers	Zawsze
Y-shaped metatarsals	Zawsze
Abnormal wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Split hand	Bardzo często (80–99%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Często (30–79%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Często (30–79%)
Curvature of finger	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Finger-like thumb	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Short digit	Często (30–79%)
Short humerus	Często (30–79%)
Short thumb	Często (30–79%)
Small thenar eminence	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Często (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Czasami (5–29%)
Aplasia of the ulna	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	Czasami (5–29%)
Phocomelia	Czasami (5–29%)
Upper limb phocomelia	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Amelia involving the upper limbs	Rzadko (1–4%)
Partial duplication of the thumb bones	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal coronary artery origin	Zawsze
Atrial septal dilatation	Zawsze
Atrioventricular dissociation	Zawsze
Complete heart block	Zawsze
Cor triatriatum sinister	Zawsze
Double outlet right ventricle	Zawsze
First degree atrioventricular block	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Mitral valve prolapse	Zawsze
Narrowing of pulmonic valve	Zawsze
Right atrial enlargement	Zawsze
Sinus bradycardia	Zawsze
Sinus venosus atrial septal defect	Zawsze
Small right heart chamber	Zawsze
Tricuspid regurgitation	Zawsze
Tricuspid valve prolapse	Zawsze
Ventricular tachycardia	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bardzo często (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Często (30–79%)
Paroxysmal atrial fibrillation	Często (30–79%)
Secundum atrial septal defect	Często (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Anomalous pulmonary venous return	Czasami (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Czasami (5–29%)
Hole in center of heart	Czasami (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Perimembranous ventricular septal defect	Czasami (5–29%)
Persistent left superior vena cava	Czasami (5–29%)
Underdeveloped left heart	Czasami (5–29%)
Common atrium	Rzadko (1–4%)
Coronary sinus atrial septal defect	Rzadko (1–4%)
Patent foramen ovale	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
11 pairs of ribs	Zawsze
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Zawsze
Narrow chest	Zawsze
Rounded shoulders	Zawsze
Shield chest	Zawsze
Shoulder dislocation	Zawsze
Small shoulder blade	Zawsze
Abnormal collarbone	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Hunched back	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Short collarbone	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft soft palate	Zawsze
High palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Long, narrow head	Zawsze
Short neck	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal situs inversus	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBX5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test