Rysy

Rysy spojené s TBX5

T-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology spojuje s TBX5 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent 1st long bone of hand	Vždy
Absent index finger	Vždy
Absent middle finger	Vždy
Absent outermost bone of the 4th toe	Vždy
Attachment of thumb close to wrist	Vždy
Bowing of outer large bone of the forearm	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Curved thumb deviated towards palm	Vždy
Curving of inner forearm bone	Vždy
Distally placed thumb	Vždy
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Vždy
Elbow dislocation	Vždy
Fused forearm bones	Vždy
Hand monodactyly	Vždy
Hypoplasia of deltoid muscle	Vždy
Limited pronation/supination of forearm	Vždy
Radial deviation of the hand	Vždy
Short forearm	Vždy
Short middle bone of index finger	Vždy
Short middle bone of the little finger	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Small hypothenar eminence	Vždy
Upper limb undergrowth	Vždy
Webbed 1st-2nd finger	Vždy
Webbed 2nd-3rd fingers	Vždy
Y-shaped metatarsals	Vždy
Abnormal wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Split hand	Velmi často (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Často (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Často (30–79 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Finger-like thumb	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Short digit	Často (30–79 %)
Short humerus	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Small thenar eminence	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	Někdy (5–29 %)
Aplasia of the ulna	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Někdy (5–29 %)
Phocomelia	Někdy (5–29 %)
Upper limb phocomelia	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Amelia involving the upper limbs	Vzácně (1–4 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal coronary artery origin	Vždy
Atrial septal dilatation	Vždy
Atrioventricular dissociation	Vždy
Complete heart block	Vždy
Cor triatriatum sinister	Vždy
Double outlet right ventricle	Vždy
First degree atrioventricular block	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Mitral valve prolapse	Vždy
Narrowing of pulmonic valve	Vždy
Right atrial enlargement	Vždy
Sinus bradycardia	Vždy
Sinus venosus atrial septal defect	Vždy
Small right heart chamber	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Tricuspid valve prolapse	Vždy
Ventricular tachycardia	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Často (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Často (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Někdy (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Někdy (5–29 %)
Hole in center of heart	Někdy (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Někdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Někdy (5–29 %)
Common atrium	Vzácně (1–4 %)
Coronary sinus atrial septal defect	Vzácně (1–4 %)
Patent foramen ovale	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
11 pairs of ribs	Vždy
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Vždy
Narrow chest	Vždy
Rounded shoulders	Vždy
Shield chest	Vždy
Shoulder dislocation	Vždy
Small shoulder blade	Vždy
Abnormal collarbone	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Často (30–79 %)
Hunched back	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Short collarbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft soft palate	Vždy
High palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Long philtrum	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Short neck	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal situs inversus	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBX5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test