Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBX5

T-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til TBX5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent 1st long bone of hand	Altid
Absent index finger	Altid
Absent middle finger	Altid
Absent outermost bone of the 4th toe	Altid
Attachment of thumb close to wrist	Altid
Bowing of outer large bone of the forearm	Altid
Curvature of little finger	Altid
Curved thumb deviated towards palm	Altid
Curving of inner forearm bone	Altid
Distally placed thumb	Altid
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Altid
Elbow dislocation	Altid
Fused forearm bones	Altid
Hand monodactyly	Altid
Hypoplasia of deltoid muscle	Altid
Limited pronation/supination of forearm	Altid
Radial deviation of the hand	Altid
Short forearm	Altid
Short middle bone of index finger	Altid
Short middle bone of the little finger	Altid
Shortened 1st long bone of hand	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Small hypothenar eminence	Altid
Upper limb undergrowth	Altid
Webbed 1st-2nd finger	Altid
Webbed 2nd-3rd fingers	Altid
Y-shaped metatarsals	Altid
Abnormal wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Split hand	Meget ofte (80–99 %)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Ofte (30–79 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Finger-like thumb	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Short digit	Ofte (30–79 %)
Short humerus	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Small thenar eminence	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia of the ulna	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Nogle gange (5–29 %)
Phocomelia	Nogle gange (5–29 %)
Upper limb phocomelia	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Amelia involving the upper limbs	Sjældent (1–4%)
Partial duplication of the thumb bones	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal coronary artery origin	Altid
Atrial septal dilatation	Altid
Atrioventricular dissociation	Altid
Complete heart block	Altid
Cor triatriatum sinister	Altid
Double outlet right ventricle	Altid
First degree atrioventricular block	Altid
Mitral regurgitation	Altid
Mitral valve prolapse	Altid
Narrowing of pulmonic valve	Altid
Right atrial enlargement	Altid
Sinus bradycardia	Altid
Sinus venosus atrial septal defect	Altid
Small right heart chamber	Altid
Tricuspid regurgitation	Altid
Tricuspid valve prolapse	Altid
Ventricular tachycardia	Altid
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal atrial fibrillation	Ofte (30–79 %)
Secundum atrial septal defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Anomalous pulmonary venous return	Nogle gange (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nogle gange (5–29 %)
Hole in center of heart	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Nogle gange (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Nogle gange (5–29 %)
Common atrium	Sjældent (1–4%)
Coronary sinus atrial septal defect	Sjældent (1–4%)
Patent foramen ovale	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
11 pairs of ribs	Altid
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Altid
Narrow chest	Altid
Rounded shoulders	Altid
Shield chest	Altid
Shoulder dislocation	Altid
Small shoulder blade	Altid
Abnormal collarbone	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Short collarbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Nogle gange (5–29 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft soft palate	Altid
High palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Long philtrum	Altid
Long, narrow head	Altid
Short neck	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal situs inversus	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBX5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test