Özellikler

TBX5 ile ilişkili özellikler

T-box transcription factor 5

Human Phenotype Ontology, TBX5 ile ilişkili 116 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent 1st long bone of hand	Her zaman
Absent index finger	Her zaman
Absent middle finger	Her zaman
Absent outermost bone of the 4th toe	Her zaman
Attachment of thumb close to wrist	Her zaman
Bowing of outer large bone of the forearm	Her zaman
Curvature of little finger	Her zaman
Curved thumb deviated towards palm	Her zaman
Curving of inner forearm bone	Her zaman
Distally placed thumb	Her zaman
Duplication of the outermost bone of the 3rd toe	Her zaman
Elbow dislocation	Her zaman
Fused forearm bones	Her zaman
Hand monodactyly	Her zaman
Hypoplasia of deltoid muscle	Her zaman
Limited pronation/supination of forearm	Her zaman
Radial deviation of the hand	Her zaman
Short forearm	Her zaman
Short middle bone of index finger	Her zaman
Short middle bone of the little finger	Her zaman
Shortened 1st long bone of hand	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Small hypothenar eminence	Her zaman
Upper limb undergrowth	Her zaman
Webbed 1st-2nd finger	Her zaman
Webbed 2nd-3rd fingers	Her zaman
Y-shaped metatarsals	Her zaman
Abnormal wrist bones	Çok sık (%80–99)
Split hand	Çok sık (%80–99)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sık (%30–79)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sık (%30–79)
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Finger-like thumb	Sık (%30–79)
Limited elbow extension	Sık (%30–79)
Short digit	Sık (%30–79)
Short humerus	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Small thenar eminence	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sık (%30–79)
Abnormal humerus morphology	Bazen (%5–29)
Aplasia of the ulna	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Missing outer large bone of forearm	Bazen (%5–29)
Phocomelia	Bazen (%5–29)
Upper limb phocomelia	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)
Amelia involving the upper limbs	Seyrek (%1–4)
Partial duplication of the thumb bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal coronary artery origin	Her zaman
Atrial septal dilatation	Her zaman
Atrioventricular dissociation	Her zaman
Complete heart block	Her zaman
Cor triatriatum sinister	Her zaman
Double outlet right ventricle	Her zaman
First degree atrioventricular block	Her zaman
Mitral regurgitation	Her zaman
Mitral valve prolapse	Her zaman
Narrowing of pulmonic valve	Her zaman
Right atrial enlargement	Her zaman
Sinus bradycardia	Her zaman
Sinus venosus atrial septal defect	Her zaman
Small right heart chamber	Her zaman
Tricuspid regurgitation	Her zaman
Tricuspid valve prolapse	Her zaman
Ventricular tachycardia	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Çok sık (%80–99)
Cardiac conduction abnormality	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sık (%30–79)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Sık (%30–79)
Paroxysmal atrial fibrillation	Sık (%30–79)
Secundum atrial septal defect	Sık (%30–79)
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Anomalous pulmonary venous return	Bazen (%5–29)
Complete atrioventricular canal defect	Bazen (%5–29)
Hole in center of heart	Bazen (%5–29)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Bazen (%5–29)
Muscular ventricular septal defect	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Perimembranous ventricular septal defect	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)
Underdeveloped left heart	Bazen (%5–29)
Common atrium	Seyrek (%1–4)
Coronary sinus atrial septal defect	Seyrek (%1–4)
Patent foramen ovale	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
11 pairs of ribs	Her zaman
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Her zaman
Narrow chest	Her zaman
Rounded shoulders	Her zaman
Shield chest	Her zaman
Shoulder dislocation	Her zaman
Small shoulder blade	Her zaman
Abnormal collarbone	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Sık (%30–79)
Hunched back	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Short collarbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Thoracic scoliosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft soft palate	Her zaman
High palate	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Long philtrum	Her zaman
Long, narrow head	Her zaman
Short neck	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal situs inversus	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBX5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al