Tratti

Tratti collegati a ROBO1

roundabout guidance receptor 1

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a ROBO1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central hypothyroidism	Sempre
Decreased circulating ACTH concentration	Sempre
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sempre
Ectopic posterior pituitary	Sempre
Low blood cortisol level	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped pituitary gland	Molto spesso (80–99%)
Absent pituitary stalk	Spesso (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Interrupted pituitary stalk	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)
Absent pituitary gland	A volte (5–29%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	A volte (5–29%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoplasia of the pons	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Aqueductal stenosis	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hand mirror movements	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Hyperechogenic kidneys	Molto spesso (80–99%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Spesso (30–79%)
Stage 2 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Underdeveloped bladder	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Iris degeneration	A volte (5–29%)
Septo-optic dysplasia	A volte (5–29%)
Congenital nystagmus	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Heart tip and four chambers point towards right side of body	A volte (5–29%)
Mitral valve prolapse	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short big toe	Spesso (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Recurrent low blood sugar levels	Sempre
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Anhydramnios	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ROBO1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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