Traits

Traits linked to KIF14

kinesin family member 14

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to KIF14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Small cerebellum	Sempre
Small cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Gray matter heterotopia	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Arrhinencephaly	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Microlissencephaly	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato
Poor speech	Non registrato
Simplified gyral pattern	Non registrato
Small cerebral cortex	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Small uterus	Sempre
Abnormally closed or absent vagina	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Ureteral hypoplasia	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Ureteral agenesis	A volte (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Sloping forehead	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Blindness	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Rocker bottom foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Antecubital pterygium	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KIF14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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