Gene
OTOF
otoferlin
- HGNC 8515(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000115155(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9381(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 26.457.203–26.558.756 (GRCh38)
- Esoni
- 47 esoni su 101,6 kb
- Proteina
- 1997 amminoacidi
- Noto anche come
- FER1L2, DFNB6
- Simboli precedenti
- DFNB9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000272371.7NM_194248.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ipoacusia e sordità
- Neuropatia uditiva
Forma di sordità in cui l'orecchio interno percepisce il suono, ma il segnale non viene trasmesso normalmente al nervo acustico; include forme ereditarie causate da OTOF e da altri geni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Identificare la causa può influire sulla scelta tra apparecchi acustici e impianto cocleare, e le forme correlate a OTOF sono oggetto di studi di terapia genica.
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di OTOF
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 101,6 kb del gene; 5994 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OTOF
164
posizioni in OTOF in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 101,6 kb di OTOF, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.
Varianti con una pagina (7)
Le varianti OTOF con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Introne 18 | 26.477.750 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5193-1G>A | Introne 41 | 26.462.182 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E1700Q | c.5098G>C | Esone 40 | 26.463.969 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q829X | c.2485C>T | Esone 21 | 26.477.210 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R708X | c.2122C>T | Esone 18 | 26.479.356 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1583H | c.4748G>A | Esone 38 | 26.465.723 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1792C | c.5374C>T | Esone 43 | 26.461.855 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a OTOF
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OTOF può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OTOF: otoferlin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otof
Dante Labs. Gene OTOF: otoferlin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otof
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