Gene
NOS1AP
nitric oxide synthase 1 adaptor protein
- HGNC 16859(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198929(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9722(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 162.069.691–162.370.475 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 300,8 kb
- Proteina
- 506 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0464, CAPON
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361897.10NM_014697.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome nefrosica
- Nefrosi
Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di NOS1AP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 300,8 kb del gene; 1521 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NOS1AP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOS1AP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nos1ap
Dante Labs. Gene NOS1AP: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nos1ap
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