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Gene

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q24.1
Coordinate
Cromosoma 15: 72.474.330–72.602.987 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 128,7 kb
Proteina
557 amminoacidi
Noto anche come
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Trascritto MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Aneurisma dell'aorta

    • Un aneurisma che si sviluppa nella parete della porzione prossimale dell'aorta discendente a partire dall'arco aortico.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, antagonisti del recettore dell'angiotensina II, sostituzione profilattica della radice aortica, limitazione dell'attività fisica

Struttura di ARIH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova ARIH1. ARIH1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 72.038.659 a 73.038.658.Cromosoma 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, filamento inversoMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, filamento direttoSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, filamento inversoGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inverso: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6HEXA: 72.340.919–72.376.420, filamento inversoHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, filamento direttoTMEM202ARIH1: 72.474.330–72.602.987, filamento direttoARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, filamento direttoGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, filamento inversoHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, filamento direttoBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, filamento inversoADPGKDiagramma di ARIH1: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 72.474.330–72.475.014, 685 basiEsone 2: 72.518.067–72.518.134, 68 basiEsone 3: 72.544.820–72.544.964, 145 basiEsone 4: 72.555.271–72.555.363, 93 basiEsone 5: 72.555.852–72.555.907, 56 basiEsone 6: 72.561.483–72.561.549, 67 basiEsone 7: 72.563.394–72.563.500, 107 basiEsone 8: 72.566.563–72.566.605, 43 basiEsone 9: 72.567.106–72.567.177, 72 basiEsone 10: 72.570.177–72.570.307, 131 basiEsone 11: 72.572.108–72.572.165, 58 basiEsone 12: 72.580.731–72.580.991, 261 basiEsone 13: 72.582.075–72.582.187, 113 basiEsone 14: 72.583.208–72.602.987, 19.780 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 21,7 kb dei 128,7 kb del gene; 1674 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gene ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arih1

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