Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

REN

renin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.1
Koordináták
1. kromoszóma: 204 154 819–204 166 337 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 11,5 kb
Fehérje
406 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000272190.9NM_000537.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease

    • Familial Juvenile Hyperuricemic NephropathyAutoszomális domináns

      A dominantly inherited tubulointerstitial kidney disease, most often caused by UMOD variants (and also REN or SEC61A1), with high uric acid, early gout and gradual loss of kidney function.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing supports kidney function monitoring, gout treatment and careful evaluation of related living kidney donors; the REN form may respond to fludrocortisone.

  • Renal Tubular Dysgenesis

    • Autoszomális recesszív

      A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carrier status can inform reproductive planning for couples.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A REN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a REN helyét zárójel jelöli. A REN és környékén 15 gén a 1. kromoszómán, 203 660 578–204 660 577 között.1. kromoszóma1q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,8 Mb204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 MbATP2B4: 203 626 664–203 744 081, előre szálATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, előre szálLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, előre szálZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, előre szálZBED6: 203 802 094–203 802 192, előre szálSNRPE: 203 861 496–203 871 152, előre szálSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, előre szálSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, fordított szálETNK2REN: 204 154 819–204 166 337, fordított szálRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, fordított szálKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, fordított szálGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, fordított szálPLEKHA6PPP1R15B: 204 396 492–204 411 887, fordított szálPPP1R15BPIK3C2B: 204 421 803–204 494 858, fordított szálPIK3C2BMDM4: 204 516 369–204 558 120, előre szálMDM4LRRN2: 204 617 170–204 685 745, fordított szálLRRN2A REN ábrája: 10 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 204 154 819–204 155 177, 359 bázis9. exon: 204 155 820–204 155 918, 99 bázis8. exon: 204 156 178–204 156 319, 142 bázis7. exon: 204 156 677–204 156 796, 120 bázis6. exon: 204 157 361–204 157 369, 9 bázis5. exon: 204 159 399–204 159 595, 197 bázis4. exon: 204 160 560–204 160 678, 119 bázis3. exon: 204 161 292–204 161 415, 124 bázis2. exon: 204 162 013–204 162 163, 151 bázis1. exon: 204 166 196–204 166 337, 142 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1221 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) REN gént

10

pozíció a(z) REN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a REN gén mind a 11,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). REN gén: renin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ren

Vancouver

Dante Labs. REN gén: renin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ren

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet