Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.32
Koordináták
18. kromoszóma: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 31,4 kb
Fehérje
510 aminosav
Más néven ismert
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Korábbi jelölések
F5F8D
MANE Select transzkriptum
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Combined Factor V and Factor VIII DeficiencyAutoszomális recesszív

      Mild to moderate bleeding caused by reduced levels of both factor V and factor VIII, due to changes in LMAN1 or MCFD2, which help carry these factors out of the cells that make them.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

A LMAN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a LMAN1 helyét zárójel jelöli. A LMAN1 és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 58 843 544–59 843 543 között.18. kromoszóma18q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, előre szálZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, előre szálSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, előre szálGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, fordított szálRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, fordított szálCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, fordított szálLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, fordított szálCCBE1A LMAN1 ábrája: 13 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 59 327 823–59 331 129, 3307 bázis12. exon: 59 331 418–59 331 539, 122 bázis11. exon: 59 333 091–59 333 244, 154 bázis10. exon: 59 338 557–59 338 627, 71 bázis9. exon: 59 338 760–59 338 953, 194 bázis8. exon: 59 345 919–59 346 051, 133 bázis7. exon: 59 347 513–59 347 571, 59 bázis6. exon: 59 349 113–59 349 236, 124 bázis5. exon: 59 353 202–59 353 301, 100 bázis4. exon: 59 354 519–59 354 580, 62 bázis3. exon: 59 355 313–59 355 420, 108 bázis2. exon: 59 355 504–59 355 658, 155 bázis1. exon: 59 359 031–59 359 265, 235 bázis131210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,4 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1533 bázis kódolja a fehérjét.

LMAN1 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a LMAN1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A LMAN1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a LMAN1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,5%
  • GC-tartalom5,1%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

7

a LMAN1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a LMAN1 mind a 31,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 4,8 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (7)

The LMAN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005570.4(LMAN1):c.904A>T (p.Lys302Ter) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005570.4(LMAN1):c.1366C>T (p.Arg456Ter) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005570.4(LMAN1):c.349C>T (p.Arg117Ter) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005570.4(LMAN1):c.822G>A (p.Pro274=) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005570.4(LMAN1):c.478-11_483delinsATTTTTTTAGGAAAAA (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005570.4(LMAN1):c.49_86dup (p.Gly30fs) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005570.4(LMAN1):c.15del (p.Arg5fs) (opens in a new tab)factor V and factor VIII, combined deficiency of, type 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LMAN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LMAN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMAN1 gén: lectin, mannose binding 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1 gén: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lman1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet