Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TIMCC

TIM double twin CX3C motif chaperone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p13.3
Koordináták
2. kromoszóma: 70 295 976–70 302 067 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6,1 kb
Fehérje
245 aminosav
Más néven ismert
FLJ14668
Korábbi jelölések
FAM136A
MANE Select transzkriptum
ENST00000430566.6NM_001329752.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TIMCC gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TIMCC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a TIMCC helyét zárójel jelöli. A TIMCC és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 69 799 022–70 799 021 között.2. kromoszóma2p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, előre szálANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, előre szálGMCL1: 69 829 739–69 829 798, előre szálSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, előre szálSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, előre szálMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, fordított szálASPRV1: 69 960 104–70 087 320, fordított szálPCBP1: 70 087 477–70 089 203, előre szálPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, fordított szálC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 761, fordított szálTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, előre szálPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, fordított szálSNRPGTIMCC: 70 295 976–70 302 067, fordított szálTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, fordított szálTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, fordított szálADD2FIGLA: 70 777 310–70 790 643, fordított szálFIGLAA TIMCC ábrája: 3 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 70 295 976–70 297 477, 1502 bázis2. exon: 70 300 840–70 300 980, 141 bázis1. exon: 70 301 604–70 302 067, 464 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,1 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TIMCC gént

1

pozíció a(z) TIMCC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TIMCC gén mind a 6,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMCC gén: TIM double twin CX3C motif chaperone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/timcc

Vancouver

Dante Labs. TIMCC gén: TIM double twin CX3C motif chaperone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/timcc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet