Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACVR1B

activin A receptor type 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 45,4 kb
Fehérje
505 aminosav
Más néven ismert
ALK4, SKR2, ActRIB
Korábbi jelölések
ACVRLK4
MANE Select transzkriptum
ENST00000257963.9NM_004302.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ACVR1B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ACVR1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ACVR1B helyét zárójel jelöli. A ACVR1B és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 51 474 389–52 474 388 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, előre szálSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, előre szálSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fordított szálTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fordított szálFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, előre szálANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, előre szálACVRL1ACVR1B: 51 951 699–51 997 078, előre szálACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, előre szálTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, előre szálKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, előre szálKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fordított szálKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fordított szálKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fordított szálKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fordított szálKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fordított szálKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fordított szálKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fordított szálKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fordított szálKRT6CA ACVR1B ábrája: 9 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 51 951 699–51 951 834, 136 bázis2. exon: 51 975 265–51 975 504, 240 bázis3. exon: 51 976 327–51 976 575, 249 bázis4. exon: 51 980 969–51 981 199, 231 bázis5. exon: 51 983 999–51 984 166, 168 bázis6. exon: 51 985 192–51 985 348, 157 bázis7. exon: 51 986 818–51 986 942, 125 bázis8. exon: 51 991 863–51 991 993, 131 bázis9. exon: 51 993 985–51 997 078, 3094 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,4 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1518 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVR1B gén: activin A receptor type 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acvr1b

Vancouver

Dante Labs. ACVR1B gén: activin A receptor type 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acvr1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet