Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NHLRC2

NHL repeat containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.3
Koordináták
10. kromoszóma: 113 854 661–113 917 194 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 62,5 kb
Fehérje
726 aminosav
Más néven ismert
FLJ25621, FLJ20147, FLJ33312, MGC45492, DKFZp779F115
MANE Select transzkriptum
ENST00000369301.3NM_198514.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NHLRC2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NHLRC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a NHLRC2 helyét zárójel jelöli. A NHLRC2 és környékén 10 gén a 10. kromoszómán, 113 385 928–114 385 927 között.10. kromoszóma10q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbHABP2: 113 550 837–113 592 878, előre szálHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 121, fordított szálNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, előre szálCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, előre szálPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, fordított szálDCLRE1ANHLRC2: 113 854 661–113 917 194, előre szálNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, előre szálADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, fordított szálCCDC186TDRD1: 114 179 270–114 232 666, előre szálTDRD1VWA2: 114 239 246–114 294 489, előre szálVWA2AFAP1L2: 114 293 604–114 405 132, fordított szálAFAP1L2A NHLRC2 ábrája: 11 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 113 854 661–113 855 050, 390 bázis2. exon: 113 858 528–113 858 680, 153 bázis3. exon: 113 876 521–113 876 976, 456 bázis4. exon: 113 879 574–113 879 695, 122 bázis5. exon: 113 884 251–113 884 380, 130 bázis6. exon: 113 898 110–113 898 209, 100 bázis7. exon: 113 901 666–113 901 897, 232 bázis8. exon: 113 902 471–113 902 593, 123 bázis9. exon: 113 903 527–113 903 736, 210 bázis10. exon: 113 904 817–113 905 036, 220 bázis11. exon: 113 908 280–113 917 194, 8915 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,5 kb-jából 11,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2181 bázis kódolja a fehérjét.

NHLRC2 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a NHLRC2 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A NHLRC2 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a NHLRC2 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések5,1%
  • GC-tartalom11%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

5

a NHLRC2 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a NHLRC2 mind a 62,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,1 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (5)

The NHLRC2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 4
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_198514.4(NHLRC2):c.442G>T (p.Asp148Tyr) (opens in a new tab)fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosisPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_198514.4(NHLRC2):c.148C>T (p.Gln50Ter) (opens in a new tab)fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198514.4(NHLRC2):c.601_602del (p.Arg201fs) (opens in a new tab)fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198514.4(NHLRC2):c.2112_2115del (p.Gln705fs) (opens in a new tab)fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_198514.4(NHLRC2):c.1750del (p.Phe583_Leu584insTer) (opens in a new tab)fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosisValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NHLRC2 gén: NHL repeat containing 2. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nhlrc2

Vancouver

Dante Labs. NHLRC2 gén: NHL repeat containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nhlrc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet