Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC26A11

solute carrier family 26 member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 80 220 427–80 253 500 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 33,1 kb
Fehérje
606 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000361193.8NM_001166347.2
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC26A11 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC26A11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SLC26A11 helyét zárójel jelöli. A SLC26A11 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 79 736 964–80 736 963 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, előre szálENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, előre szálCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, fordított szálCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, fordított szálCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, fordított szálTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, előre szálCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, előre szálGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, fordított szálEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, előre szálCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, fordított szálSGSHSLC26A11: 80 220 427–80 253 500, előre szálSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, előre szálRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, előre szálENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, fordított szálNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, előre szálRPTOR: 80 545 075–80 545 134, előre szálA SLC26A11 ábrája: 18 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 80 220 427–80 220 496, 70 bázis2. exon: 80 220 916–80 221 115, 200 bázis3. exon: 80 221 548–80 221 794, 247 bázis4. exon: 80 222 655–80 222 847, 193 bázis5. exon: 80 223 252–80 223 337, 86 bázis6. exon: 80 225 837–80 225 916, 80 bázis7. exon: 80 227 818–80 227 960, 143 bázis8. exon: 80 236 928–80 237 103, 176 bázis9. exon: 80 237 522–80 237 594, 73 bázis10. exon: 80 241 771–80 241 821, 51 bázis11. exon: 80 245 196–80 245 256, 61 bázis12. exon: 80 246 154–80 246 209, 56 bázis13. exon: 80 246 509–80 246 649, 141 bázis14. exon: 80 248 130–80 248 257, 128 bázis15. exon: 80 248 575–80 248 674, 100 bázis16. exon: 80 249 154–80 249 287, 134 bázis17. exon: 80 251 329–80 251 401, 73 bázis18. exon: 80 252 625–80 253 500, 876 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,1 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1821 bázis kódolja a fehérjét.

SLC26A11 szekvenálása

11Könnyű

Mennyire nehéz a SLC26A11 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC26A11 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLC26A11 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések6%
  • GC-tartalom47%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a SLC26A11 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLC26A11 mind a 33,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SLC26A11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000199.5(SGSH):c.197C>G (p.Ser66Trp) (opens in a new tab)mucopolysaccharidosis type 3 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC26A11 gén: solute carrier family 26 member 11. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a11

Vancouver

Dante Labs. SLC26A11 gén: solute carrier family 26 member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet