Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.11-q24.12
Koordináták
8. kromoszóma: 118 377 984–118 621 963 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 244 kb
Fehérje
201 aminosav
Más néven ismert
FLJ39458
MANE Select transzkriptum
ENST00000314727.9NM_207506.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SAMD12 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a SAMD12 helyét zárójel jelöli. A SAMD12 és környékén 3 gén a 8. kromoszómán, 117 999 974–118 999 973 között.8. kromoszóma8q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117 794 490–118 111 899, fordított szálEXT1SAMD12: 118 377 984–118 621 963, fordított szálSAMD12TNFRSF11B: 118 923 557–118 952 251, fordított szálTNFRSF11BCOLEC10: 118 995 452–119 113 619, előre szálCOLEC10A SAMD12 ábrája: 4 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán4. exon: 118 377 984–118 379 700, 1717 bázis3. exon: 118 439 832–118 439 961, 130 bázis2. exon: 118 580 715–118 580 893, 179 bázis1. exon: 118 621 804–118 621 963, 160 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 244 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 606 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SAMD12 gén: sterile alpha motif domain containing 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12 gén: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/samd12

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet