Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GPR161

G protein-coupled receptor 161

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.2
Koordináták
1. kromoszóma: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 57,4 kb
Fehérje
529 aminosav
Más néven ismert
RE2
MANE Select transzkriptum
ENST00000682931.1NM_001375883.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Medulloblastoma

    • GPR161-related medulloblastoma predispositionAutoszomális domináns

      GPR161 variants that predispose to sonic hedgehog-type medulloblastoma in early childhood.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Awareness of neurological symptoms in young children and consideration of brain MRI surveillance.

    • Autoszomális domináns
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A GPR161 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GPR161 helyét zárójel jelöli. A GPR161 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 167 608 236–168 608 235 között.1. kromoszóma1q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbRCSD1: 167 629 660–167 708 706, előre szálRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, előre szálMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, fordított szálADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, fordított szálMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, előre szálDCAF6GPR161: 168 079 542–168 136 930, fordított szálGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, előre szálTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, előre szálSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, előre szálTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, fordított szálXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, előre szálXCL1A GPR161 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 168 079 542–168 085 796, 6255 bázis5. exon: 168 087 585–168 087 704, 120 bázis4. exon: 168 090 564–168 090 668, 105 bázis3. exon: 168 096 508–168 097 232, 725 bázis2. exon: 168 104 477–168 104 894, 418 bázis1. exon: 168 136 739–168 136 930, 192 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 57,4 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1590 bázis kódolja a fehérjét.

GPR161 szekvenálása

2

GPR161-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GPR161 gén mind a 57,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GPR161 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GPR161 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR161 gén: G protein-coupled receptor 161. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gpr161

Vancouver

Dante Labs. GPR161 gén: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gpr161

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet