Gén
AGTR1
angiotensin II receptor type 1
- HGNC 336(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000144891(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 185(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3q24
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 148 697 903–148 743 003 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 45,1 kb
- Fehérje
- 359 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- AT1, AT2R1, AGTR1A, AT2R1A, HAT1R, AG2S, AT2R1B, AT1B, ATR1
- Korábbi jelölések
- AGTR1B
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000349243.8NM_000685.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a AGTR1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Renal Tubular Dysgenesis
- Autoszomális recesszív
A recessive disorder of the renin-angiotensin system caused by variants in REN, AGT, ACE or AGTR1, leading to absent urine production before birth and usually fatal in the newborn period.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Carrier status can inform reproductive planning for couples.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A AGTR1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 45,1 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1080 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AGTR1 gént
11
pozíció a(z) AGTR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a AGTR1 gén mind a 45,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.
A(z) AGTR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AGTR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). AGTR1 gén: angiotensin II receptor type 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/agtr1
Dante Labs. AGTR1 gén: angiotensin II receptor type 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/agtr1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt