Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CFHR1

complement factor H related 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 196 819 731–196 832 189 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 12,5 kb
Fehérje
330 aminosav
Más néven ismert
H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
Korábbi jelölések
HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
MANE Select transzkriptum
ENST00000320493.10NM_002113.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CFHR1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CFHR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CFHR1 helyét zárójel jelöli. A CFHR1 és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 196 325 960–197 325 959 között.1. kromoszóma1q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, fordított szálKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, előre szálCFH: 196 651 852–196 795 393, előre szálCFHR3: 196 774 742–196 803 130, előre szálCFHR3CFHR1: 196 819 731–196 832 189, előre szálCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, előre szálCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, előre szálCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, előre szálCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, fordított szálF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, fordított szálASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, fordított szálZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, előre szálCRB1A CFHR1 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 196 819 731–196 819 902, 172 bázis2. exon: 196 825 477–196 825 671, 195 bázis3. exon: 196 826 829–196 827 005, 177 bázis4. exon: 196 828 070–196 828 246, 177 bázis5. exon: 196 830 500–196 830 682, 183 bázis6. exon: 196 831 797–196 832 189, 393 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,5 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 993 bázis kódolja a fehérjét.

A(z) CFHR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CFHR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFHR1 gén: complement factor H related 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfhr1

Vancouver

Dante Labs. CFHR1 gén: complement factor H related 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfhr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet